Uma pesquisa inédita realizada no Brasil identificou que cerca de 1 em cada 10 pacientes com câncer apresenta mutações genéticas hereditárias associadas ao aumento do risco da doença. O estudo faz parte do projeto Mapa Genoma Brasil e foi publicado na revista científica The Lancet Regional Health – Americas.
O levantamento analisou 275 pacientes diagnosticados com câncer de mama, próstata e colorretal atendidos em hospitais públicos de diferentes regiões do país. Os pesquisadores identificaram alterações genéticas capazes de ser transmitidas entre gerações e relacionadas ao desenvolvimento de tumores.
Entre os familiares que aceitaram participar da pesquisa, aproximadamente 38% também apresentaram as mesmas mutações, embora não tivessem sintomas da doença. Segundo os pesquisadores, os resultados podem auxiliar na identificação precoce de pessoas com maior predisposição genética ao câncer.
O estudo aponta alterações nos genes BRCA1 e BRCA2, frequentemente associados ao câncer de mama. De acordo com os especialistas, pacientes com essas mutações podem ser incluídos em tratamentos específicos, como terapias com inibidores de PARP.
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Os pesquisadores também identificaram mutações nos genes MLH1, MSH6 e PMS2, ligados à Síndrome de Lynch, condição hereditária relacionada ao aumento do risco de câncer colorretal. Outra alteração encontrada foi no gene TP53, associado à Síndrome de Li-Fraumeni, que aumenta significativamente a probabilidade de desenvolvimento de diferentes tipos de câncer ao longo da vida.
A pesquisa foi financiada pelo Ministério da Saúde por meio do PROADI-SUS e coordenada pelo Hospital BP – A Beneficência Portuguesa de São Paulo. O estudo utilizou sequenciamento genético completo aliado a dados clínicos e informações sobre hábitos de vida dos participantes.
Os resultados devem contribuir para o avanço da medicina de precisão no Sistema Único de Saúde (SUS), permitindo o monitoramento de pessoas com predisposição hereditária e a adoção de medidas preventivas antes do surgimento da doença.
